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- 博德研究所、布萊根婦女醫(yī)院、西北大學(xué)范伯格醫(yī)學(xué)院等機構(gòu)的研究人員近日發(fā)現(xiàn)，一種極其罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙與一個編碼長鏈非編碼RNA（lncRNA）的基因有關(guān)。這項研究成果于2024年10月23日發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/nejmscfxlncrnajyqsyq_1.html
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- 先前對其他疾病的研究表明，與基因剪接有關(guān)的問題可能是罪魁禍首。在轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)之前，基因被轉(zhuǎn)錄成內(nèi)含子(不編碼蛋白質(zhì)的RNA鏈)和編碼蛋白質(zhì)的外顯子。內(nèi)含子在一個叫做剪接的過程中被移除，這個過程是由一種叫做剪接體的蛋白質(zhì)復(fù)合物完成的。影響剪接體的變異很少與神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。然而，通過一系列復(fù)雜的測試，研究人員在本研究中表明，剪接體的功能障礙是導(dǎo)致一些神經(jīng)發(fā)育障礙的原因。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xfxsgysjfyzaxgdjy_1.html
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- 日本理研研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了蛋白質(zhì)合成與神經(jīng)發(fā)育障礙之間的聯(lián)系，發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)生產(chǎn)過程中過度活躍的質(zhì)量控制過程會抑制神經(jīng)生長和交流，導(dǎo)致認知功能障礙。這為治療這類疾病開辟了潛在的新途徑。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/20230727_1.html
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- 在我國，約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥（又稱為孤獨癥譜系障礙，ASD），且數(shù)量逐年攀升。這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，會導(dǎo)致社會交流困難，語言發(fā)育落后，以及重復(fù)刻板的行為。作為遺傳性最強的神經(jīng)精神疾病之一，成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導(dǎo)致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質(zhì)性，導(dǎo)致疾病的基礎(chǔ)基因的鑒定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
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- 來自多名科學(xué)家、健康工作者、兒童和環(huán)境衛(wèi)生等工作者組成的聯(lián)盟首次達成一致認為，當前的科學(xué)證據(jù)表明，接觸空氣、水、食物及日常用品中的有毒化學(xué)物質(zhì)和兒童神經(jīng)發(fā)育障礙風險直接相關(guān)。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/ehphjdxhhwkssetddnfy_1.html
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