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- 鈣蛋白酶,是一種需要Ca2+的細(xì)胞質(zhì)半胱氨酸蛋白酶,在各種細(xì)胞功能如信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo),細(xì)胞生長和分化,細(xì)胞凋亡,壞死等中起著不可或缺的作用。CAPN3(p94/鈣蛋白酶3a和Lp82/蛋白酶3b的基因)中的突變,是在基因?qū)用嫔线B接鈣蛋白酶基因與人類疾病的唯一實(shí)例(肢帶型肌營養(yǎng)不良2A型(LGMD2A))。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/Anti-P94_1.html
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- 休斯頓大學(xué)藥學(xué)院的一組研究人員報(bào)告說,通過操縱TAK1,一種在免疫系統(tǒng)發(fā)育中起重要作用的信號(hào)蛋白,他們可以減緩疾病的進(jìn)展,改善杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的肌肉功能。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xfxjhljrwsz_1.html
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- 西班牙科學(xué)家于近日聲稱,一種罕見的基因突變可導(dǎo)致一種影響四肢的肌營養(yǎng)不良,這種基因突變還可預(yù)防艾滋病病毒感染。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/plospathogrldfyzgjyt_1.html
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- 來自加拿大、美國和瑞典的一組研究人員發(fā)現(xiàn),在肌營養(yǎng)不良小鼠模型中,編輯一個(gè)參與產(chǎn)生促進(jìn)肌肉力量的蛋白質(zhì)的基因可以減輕癥狀。在他們發(fā)表在《Nature》雜志上的論文中,該小組描述了他們對(duì)老鼠的實(shí)驗(yàn)以及他們從中學(xué)到的新知識(shí)。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturekxjycrisprcgzl_1.html
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- 在一項(xiàng)新的研究中,來自美國加州大學(xué)伯克利分校和克萊蒙特學(xué)院聯(lián)盟凱克研究所的研究人員將CRISPR與用石墨烯制成的電子晶體管結(jié)合在一起,構(gòu)建出一種可在幾分鐘內(nèi)檢測(cè)出特定基因突變的新型手持設(shè)備。這種稱為CRISPR-Chip(CRISPR芯片)的設(shè)備可用于快速診斷遺傳疾病或評(píng)估基因編輯技術(shù)的準(zhǔn)確性。他們使用這種設(shè)備來鑒定來自杜興氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患者的DNA樣品中的基因突變。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturezkkfckzjfznjcj_1.html
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- 日前,基因療法公司Myonexus Therapeutics宣布啟動(dòng)一項(xiàng)評(píng)估新型基因療法MYO-101的臨床試驗(yàn),用于治療β-肌聚糖病(LGMD2E)。該公司致力于與美國國家兒童醫(yī)院(Nationwide Children’s Hospital)的基因療法中心以及Sarepta Therapeutics合作,為肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(LGMD)開發(fā)首個(gè)矯正基因療法。他們的目標(biāo)是向骨骼肌和心肌中遞送一種基因,使β-肌聚糖(β-sarcoglycan)實(shí)現(xiàn)有力的功能性表達(dá),該蛋白質(zhì)的缺乏會(huì)導(dǎo)致LGMD2E。該試驗(yàn)中第1隊(duì)列的首位患者于10月開始接受治療,估計(jì)其余患者將在今年內(nèi)完成治療。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/zmhjbywylskjylfyqdlc_1.html
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