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- 鈣蛋白酶,是一種需要Ca2+的細胞質(zhì)半胱氨酸蛋白酶,在各種細胞功能如信號轉(zhuǎn)導,細胞生長和分化,細胞凋亡,壞死等中起著不可或缺的作用。CAPN3(p94/鈣蛋白酶3a和Lp82/蛋白酶3b的基因)中的突變,是在基因?qū)用嫔线B接鈣蛋白酶基因與人類疾病的唯一實例(肢帶型肌營養(yǎng)不良2A型(LGMD2A))。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/Anti-P94_1.html
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- 休斯頓大學藥學院的一組研究人員報告說,通過操縱TAK1,一種在免疫系統(tǒng)發(fā)育中起重要作用的信號蛋白,他們可以減緩疾病的進展,改善杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的肌肉功能。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xfxjhljrwsz_1.html
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- 西班牙科學家于近日聲稱,一種罕見的基因突變可導致一種影響四肢的肌營養(yǎng)不良,這種基因突變還可預防艾滋病病毒感染。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/plospathogrldfyzgjyt_1.html
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- 來自加拿大、美國和瑞典的一組研究人員發(fā)現(xiàn),在肌營養(yǎng)不良小鼠模型中,編輯一個參與產(chǎn)生促進肌肉力量的蛋白質(zhì)的基因可以減輕癥狀。在他們發(fā)表在《Nature》雜志上的論文中,該小組描述了他們對老鼠的實驗以及他們從中學到的新知識。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturekxjycrisprcgzl_1.html
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- 在一項新的研究中,來自美國加州大學伯克利分校和克萊蒙特學院聯(lián)盟凱克研究所的研究人員將CRISPR與用石墨烯制成的電子晶體管結(jié)合在一起,構(gòu)建出一種可在幾分鐘內(nèi)檢測出特定基因突變的新型手持設(shè)備。這種稱為CRISPR-Chip(CRISPR芯片)的設(shè)備可用于快速診斷遺傳疾病或評估基因編輯技術(shù)的準確性。他們使用這種設(shè)備來鑒定來自杜興氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患者的DNA樣品中的基因突變。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturezkkfckzjfznjcj_1.html
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- 日前,基因療法公司Myonexus Therapeutics宣布啟動一項評估新型基因療法MYO-101的臨床試驗,用于治療β-肌聚糖病(LGMD2E)。該公司致力于與美國國家兒童醫(yī)院(Nationwide Children’s Hospital)的基因療法中心以及Sarepta Therapeutics合作,為肢帶型肌營養(yǎng)不良癥(LGMD)開發(fā)首個矯正基因療法。他們的目標是向骨骼肌和心肌中遞送一種基因,使β-肌聚糖(β-sarcoglycan)實現(xiàn)有力的功能性表達,該蛋白質(zhì)的缺乏會導致LGMD2E。該試驗中第1隊列的首位患者于10月開始接受治療,估計其余患者將在今年內(nèi)完成治療。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/zmhjbywylskjylfyqdlc_1.html
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