人類大腦白質(zhì)連接問題的遺傳因素
摘要：馬克斯·普朗克心理語言學(xué)研究所的一組醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，人腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)差異可能與基因變異有關(guān)。
馬克斯·普朗克心理語言學(xué)研究所的一組醫(yī)學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，人類大腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)差異可能與導(dǎo)致某些行為特征和大腦疾病的遺傳變異有關(guān)。
在他們發(fā)表在《Science Advances》雜志上的論文中，該小組描述了他們?nèi)绾问褂枚喾N技術(shù)來幫助他們發(fā)現(xiàn)與人類大腦白質(zhì)區(qū)域之間的連接問題有關(guān)的遺傳因素——其中一些可能與提高大腦疾病的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。
圖1 人類大腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)差異可能與導(dǎo)致某些行為特征和大腦疾病的遺傳變異有關(guān)
先前的研究表明，腦白質(zhì)的主要作用之一是充當(dāng)某種網(wǎng)絡(luò)，在大腦的不同部分之間傳遞神經(jīng)信號。先前的研究也發(fā)現(xiàn)了一些導(dǎo)致白質(zhì)結(jié)構(gòu)微小變化的遺傳問題與一些大腦疾病之間的聯(lián)系的證據(jù)。在這項(xiàng)新的努力中，研究人員希望了解更多關(guān)于白質(zhì)遺傳變異和大腦疾病之間的聯(lián)系。
研究小組通過分析英國生物樣本庫中保存的30810張大腦圖像和相關(guān)基因分型數(shù)據(jù)開始了他們的工作。這些圖像使用彌散張量成像進(jìn)行研究，這是一種MRI掃描，使用束成像來幫助在3D圖像中可視化白質(zhì)束。這樣的工作有助于分離結(jié)構(gòu)變異。
接下來，他們對基因分型數(shù)據(jù)進(jìn)行了遺傳關(guān)聯(lián)分析，這樣做發(fā)現(xiàn)，他們能夠識別出325個可能與不同于正常的白質(zhì)結(jié)構(gòu)相關(guān)的位點(diǎn)。
圖2 90個節(jié)點(diǎn)的連接顯示出遺傳力顯著基于SNP
通過將他們觀察到的結(jié)構(gòu)差異與其他研究人員的工作進(jìn)行比較，他們發(fā)現(xiàn)大多數(shù)導(dǎo)致這些差異的遺傳變異在胚胎和胎兒發(fā)育期間最為活躍。他們還發(fā)現(xiàn)了他們發(fā)現(xiàn)的變異(以及隨后的結(jié)構(gòu)差異)和大腦疾病之間的一些可能的聯(lián)系——他們指出，先前的研究表明，許多患有大腦疾病(如自閉癥)的人的白質(zhì)連接數(shù)量較少。
研究人員得出的結(jié)論是，與遺傳變異導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)損傷相關(guān)的白質(zhì)連接減少是幾種大腦疾病的危險(xiǎn)因素。
參考資料：
[1]Genetic architecture of the white matter connectome of the human brain，SCIENCE ADVANCES 17 Feb 2023 Vol 9, Issue 7
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