百多家醫療機構試點基因測序臨床應用起航

來源：生物谷作者：人氣：-發表時間：2015-01-26 08:58:00【大中小】

國家衛計委近日下發《關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(下稱《通知》)，此舉被業界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月被叫停臨床應用的二代基因測序，時隔一年終于再次開閘，共有100多家醫療機構入選臨床試點。

業內人士分析，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是基因測序產業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產品，基數小上升空間大。但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件，商業化推廣尚需時間。

臨床應用“再開閘”

根據《通知》，中國醫學科學院北京協和醫院等100多家醫療機構入選為開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床試點單位。衛計委還組織制定了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》。

《通知》明確，高通量基因測序產前篩查與診斷試點的工作內容包括：產前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續臨床服務，追蹤隨訪，信息統計上報等。

《通知》要求，試點產前診斷機構可擇優與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫療機構建立合作關系。未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫學需要的胎兒性別鑒定。

國家衛計委還發布了《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫院等13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產前診斷技術，可避免中期引產、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。

業內人士分析，此次《通知》確保醫療機構具備條件開展測序技術臨床應用，使得二代基因測序從學術研發擴展至臨床，二代測序在2015年將出現新的爆發。

上游設備成必爭之地

伴隨著市場整體的飛速發展，產業內部的分工逐步明確，形成了以產業鏈為縱向，以終端用戶為橫向的立體化網絡，相互關聯，彼此滲透。縱向來看，設備和耗材供應商、第三方測序服務供應商以及新興的生物信息分析服務商構成了產業鏈的上下游；橫向來看，實現了面向科研機構、臨床診斷、藥企、個人用戶這些不同終端用戶的專業化分工。

來自BBCresearch的數據顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍將繼續保持快速增長，2018年達到117億美元，復合年均增長率達21.2%。

國泰君安醫藥研究員胡博新認為，從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是產業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產品，基數小，上升空間大。

目前市場上主流新一代測序平臺主要有美國Illumina、Ion Torrent、Life Technologies、454 Life Sciences、Roche、Pacific Biosciences等生產商制造。Illumina占據全球設備市場三分之二的份額，其生產的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產品。Life Technoloiges憑借小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司，近幾年卻因新產品匱乏導致市場份額不斷收縮。

在測序儀國產化方面，華大基因于2013年收購了美國Complete Genomics公司(簡稱“CG”)，將其測序儀更名為BGISEQ，并向國家食品藥品監督管理總局提出了申報。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。其產品之前只應用于人類全基因組測序，與華大的測序業務結合之后，能切分到多大的市場份額仍未可知。

紫鑫藥業亦與中國科學院北京基因組研究所就合作開發第二代高通量測序系統簽訂產業轉化意向書，共同開發基因測序儀項目。中科院專家任魯風向中國證券報記者透露，該儀器計劃在包括醫療、檢驗檢疫、疾病防控、高校、研究院所等20家應用單位進行免費測試使用。測試工作主要包括對系統性能的優化和改進，以及根據應用領域的不同進行應用產品的共同開發，即在基礎試劑產品的平臺上衍生出一系列專用型試劑產品，并開發相應的數據分析算法和數據庫，實現測序技術實踐應用的全面解決方案。目前商業推廣的節點尚未明確。

商業化尚需時間

時至今日，基因測序產業在我國的發展經歷了無監管、被叫停和試點申報的歷程。

2014年以前，我國基因檢測行業處于無監管狀態，基因檢測設備基本完全進口國外設備，基因檢測服務主要是無創產篩，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。

“目前來看，國內企業要開展基因檢測業務有兩種途徑：一是按照衛計委規定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創產前基因檢測等業務。二是與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請注冊新型基因檢測設備。二者如有一項通過審核，均可合法開展基因檢測業務。”申銀萬國醫藥分析師杜舟介紹。

杜舟稱，雖然基因測序臨床應用市場越來越大，但基于第二代高通量測序技術平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件。現在我國用于產前基因檢測的高通量測序儀還沒有獲得CFDA的認證。

目前國內行業中的領頭企業，如華大基因，貝瑞和康、達安基因等，都已經啟動了報批和注冊工作。他們采取的都是通過和國外儀器生產商合作，授權或買斷產品，到國內貼牌的模式。這種模式的產品雖然用的是國外的儀器及技術，但申報CFDA走的是國內的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內這種儀器設備的正常審核時間約為1-1.5年。