Cell Rep：突破！科學家闡明單個線粒體的首個DNA序列

來源：作者：人氣：-發表時間：2017-12-07 09:32:00【大中小】

日前，一項刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報告中，來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院的研究人員通過研究發現，單一細胞中線粒體之間的DNA序列或許有很大的不同；本文研究能夠幫助研究人員闡明單一線粒體突變積累所誘發的多種疾病背后的分子機制，同時也能幫助研究人員開發治療多種疾病的新型療法。

單一細胞中線粒體的DNA序列
圖片摘自：Jacqueline Morris and Jaehee Lee, Perelman School of Medicine,University of Pennsylvania

線粒體是細胞的能量工廠，其有著自己獨特的DNA（mtDNA），一個線粒體含有10個或更多不同的基因組，而每個細胞中有著成千上萬個線粒體，很多線粒體疾病的發生就是因mtDNA積累突變開始的，比如，研究人員在結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等多種癌癥細胞中都會發現這些突變。

這項研究中，研究人員利用新技術提取了單個線粒體，并從該線粒體中提取出了mtDNA，隨后他們將來自小鼠和人類單一神經元細胞中單個線粒體的突變進行對比，結果發現，相比人類細胞而言，小鼠細胞中有著更多積累的突變，由于這些突變在人類和小鼠細胞中會以一種不同的比率進行積累，因此研究人員想更深層次研究來確保能夠在模型中對線粒體疾病和潛在療法的效率進行檢測，模型中所發生的突變同人類中所發生的突變是平行的。

mtDNA的突變在一生中積累的可能性在每個人身上都是不同的，本文研究闡明了相同細胞、不同細胞類型之間（比如大腦神經元細胞和星狀細胞之間）分散的mtDNA的相似性和差異。研究者表示，通過深入觀察單一的線粒體，并且對比不同線粒體之間的突變動態變化，我們或許就能夠有效衡量線粒體突變引發疾病的閾值，比如這些研究數據就能夠改變對神經性疾病的診斷，幫助臨床醫生有效診斷出患病細胞以及對患者病情進行確診等。

未來，研究人員計劃尋找新方法來減緩mtDNA突變的頻率，從而有效減緩線粒體疾病的發生和進展，當然研究者們還需要投入更多精力來進行相關研究。

文章來源

Jacqueline Morris, Young-Ji Na, Hua Zhu, et al. Pervasive within-Mitochondrion Single-Nucleotide Variant Heteroplasmy as Revealed by Single-Mitochondrion Sequencing. Cell Reports (2017) doi:10.1016/j.celrep.2017.11.031