Nat Commun：重磅！科學家成功繪制出人類DNA中的“暗物質”信息

來源：作者：人氣：-發表時間：2016-10-09 10:02:00【大中小】

最近，一項刊登于國際雜志Nature Communications上的研究論文中，來自西安交通大學、薩爾蘭大學等機構的研究人員通過研究在深入理解人類基因組上取得了突破性的進展，在250個荷蘭家庭中鑒別出大型的DNA突變后，研究人員發現了基因組中部分DNA“暗物質”，相關研究或可幫助全球的研究人員對DNA突變體進行研究，并且利用相關研究結果更好地理解遺傳性疾病的發生機制。

科學家成功繪制出人類DNA中的“暗物質”信息

盡管我們對人類DNA有了很廣泛地理解，但其實并不完全，這項研究中，研究人員通過對比250個健康的荷蘭家庭中家庭成員的機體DNA信息，他們鑒別出了190萬個影響多個DNA元件的突變，這些突變包括已經消失、移動、甚至憑空出現的大型DNA片段，如果這種狀況發生在編碼特殊蛋白的基因的中間位置，就很有可能會影響該基因的功能以及其所編碼的蛋白質，然而大型的結構性突變通常僅僅發生在基因編碼部分之前或之后的位置，而這種類型的突變往往很難進行預測。

這項研究中，研究者兩次描述了他們在基因編碼區域之外發現了額外的DNA片段，在這些情況下，這些突變體往往會對基因的調節產生一種顯而易見的影響，這就證明，甚至是發生在基因編碼區域之外的結構性突變都需要進行緊密地監控，而本文研究所提供的突變體目錄則能夠幫助其它科學家來預測大型結構性突變的發生，而研究者所開發的技術或許也可以幫助研究人類機體基因組中大型結構性改變所產生的效應。

此外，這項研究中研究者還發現，大部分的DNA或許并不包含于所參考的基因組中，而額外的DNA卻包含著能夠參與蛋白質合成的結構元件，研究者在文章中描述的一種額外的DNA片段就是名為“ZNF”的基因，此前研究者并未在人類機體中發現該基因，盡管如此，該基因在大約一半的荷蘭人口中存在，而這種特殊的基因是ZNF基因家族的成員之一，該基因家族來源于多個種類猿類機體的參考基因組中，而這種突變體也能夠添加到人類的參考基因組數據庫中；隨后研究人員通過研究發現，ZNF基因或許還在多個人類群體的基因組中存在，但其功能卻并不清楚，實際上這種基因組“暗物質”如今能夠被放置到遺傳圖譜中來幫助科學家們進行研究，并且利用相關的研究數據來更好地理解人類遺傳性疾病發生的機制。

這項研究是荷蘭基因組研究計劃（GoNL計劃）的一部分，這項研究的一個主要目的就是繪制荷蘭人群機體的基因組圖譜以及所有的突變體圖譜，目前來自全球多個國家的生物信息學研究團隊正在研究數據分析的新算法，同時他們還將開發出創新性的方法來結合當前的算法，研究者們希望能夠清楚地闡明荷蘭人群的基因組特性，并未后期進行人類遺傳性疾病研究以及新型個體化療法的開發提供新的思路和堅實的基礎。

原文來源

A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants