Nature Medicine：2型糖尿病的多祖先多基因機制

來源：作者：人氣：-發表時間：2024-03-15 09:48:00【大中小】

摘要：最近發表在《自然醫學》雜志上的一項研究分析了來自不同背景的個體，研究小組確定了涉及廣泛生物學機制的各種遺傳集群

2型糖尿病的發生和發展受到許多生物過程的影響，如身體對胰島素的反應、產生胰島素的胰腺細胞的健康以及代謝途徑的功能。

最近發表在《自然醫學》雜志上的一項研究分析了來自不同背景的個體，由麻省總醫院(MGH)、麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所的研究人員領導的研究小組確定了涉及廣泛生物學機制的各種遺傳集群，這些遺傳集群可能有助于解釋2型糖尿病臨床表現中與祖先相關的差異。

圖1 2型糖尿病的多祖先多基因機制

“2型糖尿病是一種血糖升高的疾病，在美國大約有十分之一的人患有這種疾病，它會導致毀滅性的健康并發癥，而且通常無法治愈。MGH糖尿病遺傳學診所主任、哈佛醫學院醫學助理教授、資深作者Miriam S. Udler博士說:“目前還不能完全理解為什么一個特定的人會患上這種疾病，或者為什么患有這種疾病的人的臨床特征有很多差異。”

Udler和她的同事們評估了來自不同遺傳祖先背景的140多萬人的遺傳發現:非洲/非裔美國人、混血兒美國人、東亞人、歐洲人、南亞人以及多祖先。

分析最終得出了650個與2型糖尿病有獨立關聯的基因變異，以及110個糖尿病相關臨床特征的最終清單。

科學家們的分析證實了他們在之前的研究中發現的與糖尿病相關的基因簇。(基因簇是指兩個或兩個以上的基因區域，它們被懷疑具有共同的生物功能)。

這項工作還發現了與膽固醇水平下降、膽紅素代謝異常(當身體分解老化的紅細胞中的血紅蛋白時產生)以及脂肪和肝臟組織中脂質加工異常有關的新基因簇。