Science：單基因突變能夠顯著降低瘧疾的感染風險

來源：作者：人氣：-發表時間：2017-05-24 09:47:00【大中小】

研究者們最近發現了一類存在于血紅細胞中的單基因的突變，這類突變能夠幫助機體抵抗瘧疾。這一發現能夠幫助我們了解機體抵抗瘧疾的作用機理，而且為新型療法的開發也提供了思路。

單基因突變能夠顯著降低瘧疾的感染風險

最近，由來自英國的研究者們對撒哈拉地區的原始部落中的幾千人進行了全基因組的測序，用于尋找與瘧疾有關的多種不同的血細胞標志物。

瘧疾是由來自瘧原蟲屬的五種單細胞生物感染引發的疾病，它能夠通過蚊子的叮咬傳播，并且能夠入侵宿主的血紅細胞進行增殖。血紅細胞快速的生長與增殖使得疾病癥狀加重，其中包括高燒、流汗、發抖、疼痛以及死亡。

為了進入細胞，瘧原蟲進化出了許多種識別血紅細胞表面受體的方式。進而能夠幫助他們入侵。此外，瘧原蟲還能夠產生一系列的蛋白由于與靶細胞表面的受體向連接。這些蛋白質也是目前特異性疫苗的研發思路。

到目前為止，我們已經鑒定出了十幾種受體蛋白，其中包括決定我們血型的A.B蛋白。當然，并不是所有的瘧原蟲都識別相同的受體。而研究者們也試圖搞清楚不同的受體與感染方式之間的關系，以便我們能夠更好地預防與治療瘧疾。

在最近的這一研究中，作者們對數千名患有瘧疾的人群以及正常人的基因組進行了測序，并進行了比較。之后，研究者們發現在血型糖蛋白基因的周圍出現了多倍化的現象，而且復制的區域中出現了27處突變。

這些突變主要影響了撒哈拉人群的血細胞表面糖蛋白的構成，而其中一個特別的突變，即DUP4，伴隨著對瘧疾疾病的較強抵抗特性。攜帶該突變的人群患瘧疾的幾率要比其他人群低40%。

目前該基因突變對宿主抵抗瘧疾感染的影響機制還不清楚，但研究者們認為它可能影響了GYPB-1異源二聚化的形成，進而影響了瘧原蟲的侵入。

研究者們認為，對該基因的進一步認識能夠幫助我們提高抵抗瘧疾感染的成功率。

相關結果發表在《Science》雜志上。

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此文關鍵字：單基因突變|瘧疾

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