英國生物樣本庫發布大規模遺傳數據

來源：作者：人氣：-發表時間：2018-10-16 16:44:00【大中小】

近日在線發表于《自然》的兩篇論文集中介紹了英國生物樣本庫的遺傳數據。兩篇論文對整個數據集進行了詳細描述，并對大腦遺傳結構進行了深入研究。該數據集涵蓋了約50萬個個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康記錄。

英國生物樣本庫包含50萬年齡（招募時）在40~69歲之間英國人的遺傳和臨床數據，這些資源有助于對健康與疾病的遺傳基礎開展研究。參與者的招募時間為2006年至2010年，并受到持續監測。生物樣本庫包含的一些最大的數據集包括基因型和腦部掃描，有利于促進對影響腦部結構和功能基因的相關研究。

英國牛津大學的Jonathan Marchini及同事通過分析生物樣本庫中8428個個體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數據，尋找基因變異與MRI掃描中已識別特征之間的關聯，如結構體積、病變大小、腦白質的連接和微結構。他們報告了多個遺傳關聯性，包括與鐵運輸和儲存有關的基因，可能與阿爾茨海默氏癥和帕金森病這類神經退行性疾病有關。研究者還發現了一些基因的關聯，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經纖維修復有關的蛋白，或與抑郁癥、中風等有關。他們發現，MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。

在另一篇論文中，英國牛津大學的Stephen Smith對生物樣本庫中約50萬個個體的全部數據進行了首次描述，包括生物測量、生活方式指標以及成像數據。這些資源都向研究人員開放。