Nat Genet：免疫細胞相關的遺傳突變或會影響個體患自身免疫性疾病的風險

來源：作者：人氣：-發表時間：2020-09-22 13:21:00【大中小】

日前，一篇發表在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學家們通過研究分離了一群免疫細胞相關的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風險，文章中，研究人員詳細描述了這種用來揭示前所未知的免疫細胞突變的技術和工具，這些突變與多種人類免疫相關疾病直接相關。

此前研究結果表明，許多曾經被認為是器官特異性或位點特異性的疾病或與機體的免疫狀況有關，而炎性疾病、多發性硬化癥和川崎病只是幾個例子而異，作為對這些研究發現的回應，近年來，科學家們一直在深入研究相關的免疫細胞及可能導致這些疾病發生的相關變異。

這項研究中，研究人員對來自意大利撒丁區的3500名參與者機體的血液樣本進行了全基因組關聯性研究，他們利用基因分型譜技術和歸因分析技術作為一種手段來尋找涉及731種免疫細胞特性的突變，實際的工作包括使用細胞表面標記物和基于流式細胞術的細胞分選手段。

總而言之，研究人員分析了血液樣本中大約2200萬個突變的數據，其中一些來自于同一家族的個體，在此過程中，研究者還發現了122個單核苷酸多態性，其中52個是新的特征，17個基因位點獨立地與459個單一的細胞特性有關，研究者指出，這些多態性中還包括大約36個與已知自身免疫性疾病相關的基因位點的突變。

隨后研究者還進行了精細化繪圖、后續驗證、選擇性分析、表達和定量特征位點的分析來更好地了解其所分離出來的特性之間的關聯性，而更重要的是，他們還想觀察是否能發現與自身免疫性疾病發生相關的未知關聯，下一步研究者將會利用蛋白定量特征位點技術來調查是否存在這種關聯，以幫助發現與已經使用的藥物之間的任何關聯，并闡明這些藥物是否還能用于治療其它病癥，未來，在基于免疫細胞亞型和相關疾病治療的研究過程中，針對不止一種通路或蛋白質進行靶向性研究或許是未來研究的一個大方向。