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自閉癥相關基因集中在小膠質細胞和多巴胺上 [行業新聞]

: 一項新的研究表明，與自閉癥密切相關的10個基因中的任何一個發生突變，都會通過涉及多巴胺神經元和小膠質細胞增殖的途徑，對斑馬魚的大腦大小、活動和行為產生幾種趨同效應。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/zbzxgjyjzzxjzxbhdbas_1.html

研究揭示了同時發生APC和MLH1種系突變的結直腸腫瘤的體細胞突變譜 [行業新聞]

: 近日，中國科學院合肥物理科學研究院與安徽醫科大學第二醫院的合作課題組首次解剖了家族性結直腸癌APC和MLH1基因突變共遺傳的體細胞突變譜。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/news20230506_1.html

Nature Medicine：這些突變在預測免疫治療效果上比TMB更好 [行業新聞]

: 約翰霍普金斯大學醫學院等機構的研究人員發現，整個TMB中有一部分突變，在癌癥演化過程中不太可能被剔除，從而使得腫瘤一直被免疫系統發現，因此更容易對免疫治療產生應答。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturemedicinezxtbzy_1.html

Nature最新研究找到新冠病毒的弱點！ [行業新聞]

: 由一個國際研究團隊領導的一項新研究可能會提供一些答案。在《自然》雜志在線發表的一篇論文中，他們確定了幫助Omicron躲避先前免疫的突變，并表明一種以前未被發現的病毒蛋白質：被稱為nsp6可能是這種變體較低的致病潛力或致病性的關鍵因素。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturezxyjzdxgbddrd_1.html

Nature封面故事：新的生物標志物帶來更有效治療致命癌癥的潛力 [行業新聞]

: 西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)和英國劍橋癌癥研究所的研究人員開發了一種方法來理解在最致命的癌癥類型中觀察到的基因混亂。這些信息可以用于設計更有效的精確治療，以及改善患者的治療選擇。這項研究將發表在世界領先的科學雜志之一《自然》上。論文中描述的方法檢測腫瘤基因組中大量DNA改變的模式，這有助于理解癌癥發展的突變過程。更好地理解侵襲性癌癥的基因組特性可以改善治療選擇和開發更有效的治療方法[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturefmgsxdswbzwdlg_1.html

Nature：“人生七十古來稀”的秘密原來在這里！ [行業新聞]

: 2022年6月1日，英國韋爾科姆基金會桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）與Wellcome-MRC劍橋干細胞研究所聯合在Nature發表的研究論文，揭示了人類造血干細胞隨機體衰老的改變，指出70歲后人類造血功能急速下降或是由“血液干細胞中緩慢積累的遺傳突變”造成，這一新理論為治療衰老相關疾病及減慢衰老進程提供了新的見解。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturersqsglxdmmylzz_1.html

震驚！多數國人體內無有效抗體，國產新冠mRNA疫苗或安全有效！ [行業新聞]

: 最近的研究表明，高度突變的Omicron變體可以逃避大多數來自恢復期患者或完全接種疫苗個體的抗體。令人遺憾的是：在大多數接種兩劑科興滅活疫苗的中國人群中，沒有或檢測不到針對Omicron的中和抗體。輝瑞/BioNTech的mRNA疫苗BNT162b2在滴度和針對Omicron的保護方面顯著優于同源加強劑量。然而，這種編碼SARS-CoV-2完整S蛋白的商業mRNA疫苗在中國大陸尚不可用。編碼SARS-CoV-2 S蛋白受體結合域的“中國制造”mRNA候選疫苗AWcorna正在多中心III期試驗的最后階段進行測試。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/zjdsgrtnwyxktgcxgmrn_1.html

Nature：被忽視的野生動物傳播，助力新冠病毒“失控”突變 [行業新聞]

: 近日，加拿大和美國的研究團隊相繼在美國24個州和加拿大6個省份，發現數百只感染新冠病毒的北美白尾鹿（Odocoileus virginianus）。科學家們試圖了解新冠病毒是如何進入鹿體內的，在鹿群之間傳播時會發生什么變化，以及可能為其他野生動物和人類帶來什么風險。研究團隊發現新冠病毒在鹿中傳播的變異，與在附近人類中傳播的變異一致，新冠病毒在野外可能已經通過改變突變，探索新的進化途徑。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturebhsdysdwcbzlxg_1.html

哈佛研究發現：無論男女，個子越高，患癌風險就越大 [行業新聞]

: 一項來自哈佛大學的研究（圖1）就曾報道過身高和癌癥二者之間的關聯。身高增加意味著存在更多細胞發生分裂和突變的風險，且人體中的胰島素樣生長因子IGF1、與身高相關的遺傳成分等也會影響到患癌風險。不過，細胞分裂仍然是身高增加影響患癌風險的主要原因。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/hfyjfxwlnngzyghafxjy_1.html

《Nature》三十種癌癥的“突變熱點”圖譜 [行業新聞]

: 《Nature》雜志2月9日出版的研究揭示了一類被稱為聚集體細胞突變的突變——聚集意味著它們在細胞基因組的特定區域聚集在一起，而體細胞意味著它們不是遺傳的，而是由內部和外部因素引起的，比如衰老或暴露在紫外線輻射下。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/naturesszazdtbrdtp_1.html

別再被“垃圾DNA”騙了！三大非編碼RNA狼狽為奸，攜手促癌！ [行業新聞]

: 隨著對RNA研究的不斷深入，人們發現，非編碼RNA的突變或表達異常與許多疾病的發生密切相關。ncRNA 可以按照不同長度上來劃分，例如長度大于200nt的ncRNA被稱為長鏈非編碼RNA（lncRNA），而長度低于50nt的則被稱為 small RNA，包括我們熟悉的miRNA。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/bzbljdnaplsdfbmrnalb_1.html

Delta和Omicron的混血兒"Deltacron"身世成謎 [行業新聞]

: Kostrikis表示Deltacron結合了Delta和Omicron的基因，可能來自同時感染Delta和Omicron的患者。該項研究的25個突變樣本采集自塞浦路斯，其中11個樣本采集自住院新冠患者，14個樣本采集自普通感染人群。相較而言，住院患者樣本的突變頻率更高，這可能意味著 Deltacron 與住院治療之間存在相關性，因此，Deltacron的致病性和傳染性需要引起重視。此外，針對Deltacron的研究數據已于1月7號提交給GISAID全球數據庫。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/deltahomicrondhxedel_1.html

能夠治療白血病的“氣體”？中美科學家合作發現抗白血病耐藥的新療法 [行業新聞]

: 治療抵抗/耐藥是腫瘤臨床治療面臨的一個相當棘手的問題。耐藥機制的發生通常涉及到細胞代謝、增殖和氧化還原狀態等多種與腫瘤生存相關的信號通路，使得包括化療、靶向治療在內的手段大大受限。一些原本敏感的腫瘤在靶向治療一段時間后也可能因為發生新的突變而產生耐藥。因此，人們試圖尋找出不同癌癥靶點的共有的“弱點”并開發一種針對該“弱點”的單一治療方法，從而克服腫瘤治療的抵抗。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/ngzlbxbdqtzmkxjhzfxk_1.html

如何接種新冠疫苗才能降低病毒載量，獲得更好的預防效果？Nat Med重磅研究答疑 [行業新聞]

: 2021年11月2日，以色列研究者在Nat Med發表了該領域極具影響力的研究，結果顯示：完全接種BNT162b2及加強接種后的一段時間內，疫苗接種顯著降低了Delta突變株感染者的病毒載量。但加強接種后，接種者的Ct值再次增高。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/rhjzxgymcnjdbdzlhdgh_1.html

改寫教科書！Science揭示：為什么你體內的癌細胞沒發展成癌癥？ [行業新聞]

: 在我們體內，每天潛伏著數千個因DNA錯誤而發生突變的細胞，它們都存在著最終致癌的可能性。現有理論認為，癌癥是由兩種類型的基因突變導致，分別是原癌基因的突變和抑癌基因的失活。但是，并不是所有基因突變都會導致癌癥，以身上的痣為例，基因突變會導致痣的癌變從而形成黑色素瘤，可值得注意的是，絕大多數痣永遠不會發生癌變，這是什么原因呢？科學家們一直致力于解開導致這一差異性的原因，這一難題也終于在最近得到了攻克。[查看]; http://m.baichuan365.com/Article/gxjkssciencejswsmntn_1.html

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