腫瘤檢測步入千元時代精準醫(yī)療迎來風口期

來源：生物谷作者：人氣：-發(fā)表時間：2015-09-07 10:56:00【大中小】

高通量測序技術(shù)未來在現(xiàn)有的腫瘤個體化治療基礎上提供新的治療方向，這或許將改變未來癌癥臨床治療的根本思路。

7月29日，央視大篇幅報道了“精準醫(yī)療”這一時下熱門話題，并透露：中國正在籌建自己的人群全基因組數(shù)據(jù)庫和樣本庫，為精準醫(yī)療奠定基礎——這一消息被認為是行業(yè)政策進一步開閘的明確信號。

7月31日，國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局下達關于印發(fā)《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》的通知——市場分析認為，官方技術(shù)的指南發(fā)布意味著基因檢測及精準醫(yī)療技術(shù)開始得到實質(zhì)性開展。

癌癥檢測井噴

看上去，中國的基因檢測似乎就要準備彎道超車。

最近，滴滴專車的用戶有機會享受一項很潮的服務——坐在車里，只需要5分鐘完成基因檢測，就能知道自身包括遺傳性腫瘤、健康風險、罕見遺傳病、體質(zhì)特征等在內(nèi)的多達148項結(jié)果。

這些配備了專人檢測的“基因?qū)＼?rdquo;分布在“滴滴專車”和“一號專車”所在的多個城市內(nèi)，包括廣州、成都、北京、上海和杭州等，它們既是互聯(lián)網(wǎng)專車最新的應用場景，也是滴滴快的公司對于移動醫(yī)療和健康領域的明確探索方向。

根據(jù)世衛(wèi)組織(WHO)發(fā)表的《全球癌癥報告2014》，全球癌癥病例增長快速，從2012年的1400萬人到2025年的1900萬人和2035年的2400萬人，全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國，中國新增癌癥病例高居第一位。

而基因檢測則被《時代》雜志評選為“50項最重要發(fā)明”榜首，是世界衛(wèi)生組織公認的最先進的癌癥檢測技術(shù)。

來自BCCResearch的咨詢預測數(shù)據(jù)，2013年全球精準治療市場總值已達45億美元，復合年增長率超過20%;這一市場將于2018年達到117億美元規(guī)模。

不僅如此，事實上，以美國市場為代表，政府扶持的基因檢測在極大程度上推進了這項高科技的迅速“落地”——個人全基因組測序的費用，從最早期的30億美元，到喬布斯時代的20萬美元，到1000美元的“千元測序”時代，以及備受爭議但仍迅速發(fā)展的23andME公司的99美元測序，快速的技術(shù)更迭和成本降低使得這項技術(shù)越來越親民化。

近期，博奧頤和升級后的基因檢測套餐正式推出，始自“國家863科技支撐計劃”的這項疾病風險評估項目，在科研立項時曾被稱為“中國人健康藍卡計劃”——無需空腹，只抽取三到四毫升靜脈血，就可檢測中國人常見的腫瘤、心腦血管、呼吸、消化、血液系統(tǒng)疾病的相關基因，預測患病風險，使受檢者提前獲知13大類150種慢性復雜疾病的隱患，規(guī)避導致疾病發(fā)生的危險因素以及指導安全用藥。

而由于博奧頤和母公司博奧生物集團有限公司的生物芯片北京國家工程研究中心的特殊身份，這次基因檢測產(chǎn)品的推出，也成為這一高政策管制性市場全面放開的清晰信號。

事實上，今年4月，博奧頤和就與京東金融特別推出了針對女性高發(fā)的四項腫瘤基因檢測眾籌活動，設有1元、599元、1799元、2499元、4299元、9799元和“無私奉獻”7種套餐。只要支持者選購自己喜歡的套餐就能獲得博奧頤和提供的基因檢測服務，擁有一份屬于自己的“人體說明書”，可以準確清楚地看到自己是否存在乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌和宮頸癌的潛在患病風險，并依此調(diào)整生活方式、生活環(huán)境等外在因素，預防、延緩甚至阻止疾病的發(fā)生，在短短10天之內(nèi)，已經(jīng)成功籌集金額超八萬。

“總體來說，我們接觸越來越多的客戶，對于基因檢測和精準醫(yī)學接受度越來越高，而且大家心態(tài)比幾年前要好很多，都愿意去嘗試和了解，這也跟整個中國的健康觀念開始出現(xiàn)變化有非常大的關系。”博奧頤和總裁王國青接受《第一財經(jīng)日報》采訪時表示。

8月，以創(chuàng)新藥研發(fā)為主要業(yè)務的綠葉制藥(02186.HK)宣布進入精準醫(yī)療，收購新加坡基因測序公司VelaDiagnostics——后者的基因測序技術(shù)未來將與綠葉現(xiàn)有業(yè)務領域產(chǎn)生協(xié)同效應，形成從診斷到治療的精準醫(yī)療全產(chǎn)業(yè)服務。

此前不久，滴滴打車聯(lián)合創(chuàng)始人、天使投資人王剛投資北京基云惠康科技有限公司——而后者正是一家專注于人全基因組數(shù)據(jù)處理、解讀與應用的初創(chuàng)公司。

近日，國家發(fā)改委發(fā)布《關于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，計劃在3年時間內(nèi)，建設30個基因檢測技術(shù)應用示范中心，更是再度引爆這一領域的投資熱情。

盡管市場快速發(fā)展，但王國青告訴記者，現(xiàn)階段小公司很多，在實驗操作規(guī)范和實驗室管理等方面也并不盡如人意。

他告訴記者，在檢測之外，數(shù)據(jù)庫和數(shù)據(jù)模型構(gòu)建方式也都決定著最終數(shù)據(jù)和解讀分析的準確性，而這樣的能力則建立在足夠大的檢測數(shù)據(jù)基礎上。

“其實我們在前期跟醫(yī)院合作也好，跟健康管理機構(gòu)合作也好、也碰到過類似的問題，它說你們基因檢測是騙人的，這樣的話我們聽的不在少數(shù)，當有的小公司不規(guī)范、存在技術(shù)問題的時候，會導致整個行業(yè)的認可度降低，這也是現(xiàn)在行業(yè)亟須解決的規(guī)范性問題。”王國青表示。

開啟個體化治療

“基因測序行業(yè)是一個龐大的產(chǎn)業(yè)，癌癥檢測是目前最被消費者關注的項目，而無創(chuàng)產(chǎn)前測序是其中第一個落地并商業(yè)化的項目，過去幾年的市場教育，使得目前這個產(chǎn)業(yè)被公眾接受并得以發(fā)展。”貝瑞和康COO高揚接受《第一財經(jīng)日報》專訪時表示。

成立于2010年5月的貝瑞和康，是一家應用高通量基因測序技術(shù)的創(chuàng)新型公司，目標是成為中國臨床醫(yī)學“無創(chuàng)式”整體解決方案的提供者。

“以臨床實際需求出發(fā)，一切我們能做的都會是未來的發(fā)展方向，我們希望能夠提供一個完整的基因檢測的解決方案。”高揚告訴記者。

癌癥檢測，就是高揚所說的諸多方向中最重要的一個。

2013年，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉宣布先后進行了預防性雙乳腺切除手術(shù)和卵巢切除手術(shù)，因為根據(jù)基因檢測，她體內(nèi)有一種遺傳自母親的BRCA1基因缺陷，該基因缺陷會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和50%。

盡管科學界對此看法并不一致，但伴隨這條新聞，基因檢測技術(shù)在公眾中迅速傳播，而他們最盼望的落點幾乎沒有差異——癌癥檢測。

不只是消費者，產(chǎn)業(yè)界對此也趨之若鶩。

公開信息顯示，目前在精準醫(yī)學發(fā)展進程中，腫瘤領域的治療效果被普遍認為前景可觀——阿斯利康所生產(chǎn)的“易瑞沙”就是用于精準治療肺癌的典型藥物，數(shù)據(jù)顯示，該藥物的中國服用者在五年內(nèi)的生存率可達20%~28%。

根據(jù)剛剛公布的《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》，將腫瘤個體化治療檢測項目分為基因突變、基因表達、融合基因、基因甲基化檢測四個類型,上述檢測項目均在腫瘤臨床診療中,具有明確的臨床應用價值,主要適用對象為開展個體化醫(yī)學分子檢測的醫(yī)療機構(gòu)臨床分子檢測實驗室。

“我們目前針對腫瘤基因檢測領域已經(jīng)進行了三年的研發(fā)工作。在這個領域，核心依然是血漿ctDNA高通量基因測序。”高揚透露。

高揚表示，貝瑞和康已經(jīng)掌握了非常成熟且在國際上處于領先地位的血漿ctDNA的分析技術(shù)。目前公司正在和北京、湖南、河南、浙江的幾家醫(yī)院合作進行臨床試驗，這些項目也獲得了政府的大力支持。目前項目仍處于前期階段，預計明年會給腫瘤基因檢測領域帶來巨大的變革。

與產(chǎn)前基因篩查不同，腫瘤涉及的內(nèi)容非常廣泛。高揚表示，公司目前的研發(fā)精力主要集中于肺癌和乳腺癌兩個方向。

而與其他公司不同，貝瑞和康的目標非常明確——不做預測性的基因檢測，而是關注更具體的問題。例如腫瘤的驅(qū)動基因是怎么突變的，以及用藥后耐藥性的監(jiān)控，主要集中在中晚期的腫瘤治療。

“我們會用基因檢測的方式，根據(jù)臨床需要，給出癌癥病人最適合吃什么藥等之類的建議，幫助實現(xiàn)診斷和治療技術(shù)上的提高，因為這在我們看來是最急需的。”高揚表示。

基因測序技術(shù)是腫瘤個體化治療的必備，一是檢測腫瘤易感基因，利用DNA測序技術(shù)確認導致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段。二是檢測腫瘤靶向藥靶點，在分子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點，實現(xiàn)腫瘤的個體化治療，以提高用藥效率，達到最佳療效并減少治療費用。

現(xiàn)階段，美國FDA已經(jīng)批準了部分基因診斷腫瘤個體化治療方案，高通量測序技術(shù)未來在現(xiàn)有的腫瘤個體化治療基礎上提供新的治療方向，這或許將改變未來癌癥臨床治療的根本思路。

而長期關注精準醫(yī)療的高能資本合伙人陳石認為，從美國精準醫(yī)療的發(fā)展來看，腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對“癥”用藥向更微觀的對基因用藥轉(zhuǎn)變，實現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認趨向。