這項(xiàng)研究中，研究人員重點(diǎn)對(duì)數(shù)百名Bardet-Biedl綜合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)患者進(jìn)行了研究，這是一種影響機(jī)體認(rèn)知功能、視力、腎功能和體重調(diào)節(jié)的疾病，關(guān)鍵的是，所有患者都已經(jīng)被診斷為BBS患者了，因?yàn)槠鋽y帶了25個(gè)已知與該疾病相關(guān)的基因中的一個(gè)突變，目前這些患者已經(jīng)完成了基因診斷，當(dāng)研究者分析這些患者機(jī)體中所有已知的BBS基因時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)，這些患者攜帶了3倍多的額外突變，其模式更容易讓研究人員聯(lián)想到復(fù)雜特征的遺傳性疾病，比如阿爾茲海默病和2型糖尿病等，此外，這些突變的分布模式也并不是隨機(jī)的，而是聚集在編碼兩種不同蛋白復(fù)合體的基因亞群周圍，相關(guān)研究結(jié)果表明，這些額外基因突變的效應(yīng)不僅是由其數(shù)量，而且還是由其在疾病網(wǎng)絡(luò)中的位置所驅(qū)動(dòng)的。

 

本文研究結(jié)果也表明，在臨床環(huán)境中，遺傳數(shù)據(jù)的類型應(yīng)該返回到對(duì)患者的研究中；研究者Nico Katsanis博士表示，我們必須擴(kuò)大目前的研究范圍來尋找單一致病基因之外的其它答案，我們一直都知道，疾病的因果關(guān)系或許并不是二元的，而是連續(xù)的，但目前我們?nèi)狈ψC據(jù)和工具來對(duì)其檢測(cè)。如今研究人員希望能夠更加深入地了解疾病的發(fā)生機(jī)制并對(duì)其進(jìn)行預(yù)測(cè)。后期研究人員將會(huì)將本文研究結(jié)果應(yīng)用到研究其它一系列疾病中去，同時(shí)還會(huì)重點(diǎn)關(guān)注加速疾病嚴(yán)重性的基因突變網(wǎng)絡(luò)。