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- 在最近發表在《自然生物技術》（Nature Biotechnology）雜志上的一項研究中，瑞士的研究人員使用堿基和引物編輯技術，在多種細胞系（包括癌細胞和非癌細胞）中創建和分析了上皮生長因子受體（EGFR）基因的各種變體，以研究它們對癌癥進展和耐藥性的影響。他們發現，以前已知的和新的突變都與EGFR激活和藥物反應顯著相關，證明了該方法的準確性，并揭示了影響腫瘤生長和耐藥性機制的新途徑。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/egfrjytbjybjjsjsazny_1.html
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- 每年，超過300萬人被診斷患有由三種ras家族基因突變驅動的癌癥：KRAS、NRAS和HRAS。ras家族突變與許多類型的癌癥有關。現在，MSK的一個研究小組已經確定了一種治療方法，在臨床前模型中顯示出了希望。在一項新的研究中，來自皮羅·利托醫學博士實驗室的科學家們證明，某些抑制劑可以使由促進癌癥生長的突變引起的失控信號短路。他們的研究結果發表在2024年10月30日的《自然》雜志上，這是世界領先的科學期刊之一。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/20241104_industrialnews_1.html
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- 最近，科學家們注意到，腫瘤中帶有ARID1A基因突變的患者更有可能對免疫檢查點阻斷療法產生積極應答。由于這種突變存在于許多癌癥中，包括子宮內膜癌、卵巢癌、結腸癌、胃癌、肝癌和胰腺癌，美國索爾克生物研究所的科學家想知道它是如何影響治療敏感性的，以及臨床醫生應如何利用這些信息為每位患者定制癌癥治療方案。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/cellarid1atbrhzqazmy_1.html
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- 癌癥發生和發展通常與體細胞突變的積累有關。然而，蒙彼利埃大學和法國國家科學研究中心（CNRS）領導的研究團隊近日發現，癌癥可能源于瞬時的表觀遺傳變化，即使不存在相關的基因突變。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturemyjytbazzyfs_1.html
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- 在《自然》雜志上發表的一項研究中，布魯塞爾自由大學教授Cédric Blanpain教授領導的研究人員發現了抑制表達癌基因的細胞產生侵襲性腫瘤的機制。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/20231122_industrialnews_1.html
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- PCR-反向點雜交，也稱反向斑點雜交，常用于基因分型、基因突變的檢測。其應用廣泛，包括基因診斷、藥物研發、種群遺傳學研究等領域。例如，在基因診斷中，PCR反向點雜交法可以用于檢測與疾病相關的基因變異，從而幫助醫生進行診斷和治療。在藥物研發中， 該方法可以用于篩選藥物靶點和評估藥物療效。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/pcrRDB_1.html
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- 到目前為止，還無法解釋大約一半罕見遺傳性疾病的病因。慕尼黑的一個研究小組開發了一種算法，可以預測基因突變對RNA形成的影響，比以前的模型精確6倍。因此，可以更準確地確定罕見遺傳疾病和癌癥的遺傳原因。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html
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- 倫敦大學學院的一項新研究揭示了一種罕見基因突變的生物學基礎，研究描述了FAAH- out的突變如何“抑制”FAAH基因的表達，以及對與傷口愈合和情緒有關的其他分子途徑的連鎖反應。希望這些發現將導致新的藥物靶點，并在這些領域開辟新的研究途徑。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/FAAH-OUT_1.html
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- 近日，中國科學院合肥物理科學研究院與安徽醫科大學第二醫院的合作課題組首次解剖了家族性結直腸癌APC和MLH1基因突變共遺傳的體細胞突變譜。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/news20230506_1.html
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- 在我們體內，每天潛伏著數千個因DNA錯誤而發生突變的細胞，它們都存在著最終致癌的可能性。現有理論認為，癌癥是由兩種類型的基因突變導致，分別是原癌基因的突變和抑癌基因的失活。但是，并不是所有基因突變都會導致癌癥，以身上的痣為例，基因突變會導致痣的癌變從而形成黑色素瘤，可值得注意的是，絕大多數痣永遠不會發生癌變，這是什么原因呢？科學家們一直致力于解開導致這一差異性的原因，這一難題也終于在最近得到了攻克。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/gxjkssciencejswsmntn_1.html
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- 近日，美國范安德爾研究所的科研團隊發現，促進黑色素瘤產生基因突變的主要因素源自于陽光推動下DNA的化學轉化，而不是DNA復制錯誤。該研究結果顛覆了長期以來人們關于黑色素瘤潛在致病機制的認知，強化了提前預防癌癥的重要性，并為調查其他癌癥的起源開辟了一條新的道路。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/6cryzllmwyxjgldwjdzz_1.html
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- 在我國，約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥（又稱為孤獨癥譜系障礙，ASD），且數量逐年攀升。這是一種神經發育障礙，會導致社會交流困難，語言發育落后，以及重復刻板的行為。作為遺傳性最強的神經精神疾病之一，成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質性，導致疾病的基礎基因的鑒定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
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- 多發性硬化癥是一種自身免疫性疾病，其會損傷機體大腦和脊髓組織，同時還會嚴重影響患者的生活質量。在近乎50年的時間里，研究人員發現，名為HLA-DR15基因的突變與多發性硬化癥（MS）的發生密切相關，該基因突變主要與高達60%的患病風險有關。目前有確切的證據表明，HLA-DR15與諸如EB病毒等感染性因子之間的相互作用對于促進多發性硬化癥的發生具有重要意義[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/dyybddfxyhzhzjtzdxdy_1.html
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- 從傳統角度來講，遺傳學家會將疾病分為“簡單”疾病和“復雜”疾病，前者即單一基因突變引發的疾病，而后者則是由多種基因突變所造成的疾病，然而，近日一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自Stanley Manne兒童研究所等機構的科學家們通過研究發現，實際上很多疾病或許介于“簡單”疾病和“復雜”疾病中間。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html
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- 日前，一篇發表在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學家們通過研究分離了一群免疫細胞相關的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風險，文章中，研究人員詳細描述了這種用來揭示前所未知的免疫細胞突變的技術和工具，這些突變與多種人類免疫相關疾病直接相關。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html
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