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- 染色體不穩定性與每個癌細胞攜帶的染色體數量的變化有關。表觀遺傳改變改變細胞中基因的開啟或關閉，但不改變細胞的DNA。這項研究結果發表在6月7日的《自然》雜志上，它不僅為基礎科學生物學研究開辟了一個肥沃的新領域，而且對臨床護理也有影響。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturehghdkkkll_1.html
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- 到目前為止，還無法解釋大約一半罕見遺傳性疾病的病因。慕尼黑的一個研究小組開發了一種算法，可以預測基因突變對RNA形成的影響，比以前的模型精確6倍。因此，可以更準確地確定罕見遺傳疾病和癌癥的遺傳原因。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html
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- 通過由哥倫比亞安蒂奧基亞大學的研究人員領導的臨床評估，在Mass Eye and Ear和洛杉磯兒童醫院進行的遺傳和分子研究，在MGH進行的神經成像和生物標志物研究，以及由德國漢堡-埃本多夫大學醫學中心的研究人員進行的神經病理學研究，研究小組確定了一種新的基因變異，可以預防阿爾茨海默病。該變異發生在與2019年報道的同一家族病例不同的基因上，但指出了一種共同的疾病途徑。他們的發現還指出了大腦的一個區域，這個區域可能在未來提供最佳的治療目標。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturemedicinefxlxdj_1.html
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- 來自馬克斯普朗克分子細胞生物學和遺傳學研究所(MPI-CBG)、生命卓越物理集群(PoL)、德累斯頓工業大學生物技術中心(BIOTEC)和印度國家生物科學中心(NCBS)的一組研究人員發現了一種利用替代能源的新型分子系統，并具有執行機械任務的新機制。這種分子馬達的工作原理與傳統的斯特林發動機相似，通過反復收縮和膨脹，幫助將貨物分配到膜結合的細胞器。它是第一個使用兩種成分的馬達，兩種不同大小的蛋白質，Rab5和EEA1，由GTP而不是ATP驅動。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/kxjfxlylxdfzmd_1.html
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- 在《自然通訊》上發表的一項研究中，詹姆斯·埃利斯博士實驗室病童醫院(SickKids)的研究人員表明，對于患有Rett綜合征的人來說，神經細胞有一種方法，可以通過一種稱為轉錄緩沖的過程來部分補償這些遺傳變化。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/xbxhkzxtbhsjxbzdrnas_1.html
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- 細胞核中的微小孔隙通過保護和保存遺傳物質，對健康衰老起著至關重要的作用。來自馬克斯普朗克生物物理研究所理論生物物理系和美因茨大學蛋白質紊亂合成生物物理學小組的一個研究小組，已經填補了對這些核孔的結構和功能的理解上的一個空白。科學家們發現，毛孔中心的內在無序蛋白質是如何形成意大利面狀的移動屏障的，這種屏障對重要的細胞因子是可滲透的，但卻阻擋了病毒或其他病原體。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturenqddbzbhzjyz_1.html
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- 近日，中國科學院合肥物理科學研究院與安徽醫科大學第二醫院的合作課題組首次解剖了家族性結直腸癌APC和MLH1基因突變共遺傳的體細胞突變譜。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/news20230506_1.html
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- 早期通過檢測α-L-巖藻糖苷酶對遺傳性AFU缺乏癥進行輔助診斷。西寶生物可提供α-L-巖藻糖苷酶（AFU）檢測試劑盒用原輔料，咨詢服務熱線：400-021-8158 或021-50272975。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/AFU_material_1.html
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- 小膠質細胞是保護哺乳動物大腦的初級免疫細胞，部分是通過吞噬病原體和有毒碎片來實現的。最近的遺傳學研究一直強調小膠質細胞在阿爾茨海默病(AD)和其他神經退行性疾病發展中的作用，表明它們可以異常地開始吞噬突觸，神經元之間的關鍵連接。現在，倫敦大學學院(UCL)英國癡呆癥研究所的研究人員進行了一項研究，旨在更好地了解小膠質細胞可以增加患AD風險的吞噬過程。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturezkxgzwxbyfaech_1.html
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- 來自西奈山的科學家們對DNA甲基化在阿爾茨海默病(AD)中的作用提供了新的見解。根據他們的研究，DNA甲基化對AD相關基因和蛋白質的共表達網絡有顯著影響。因此，這可能會揭示新的神經病理過程和分子機制，最終導致阿爾茨海默病的創新治療干預措施的發展。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/aezhmybgyczjdlxgysjb_1.html
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- 馬克斯·普朗克心理語言學研究所的一組醫學科學家發現，人腦白質的結構差異可能與基因變異有關。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/rldnbzljwtdycys_1.html
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- 卡羅林斯卡學院的研究人員發現，編碼T細胞受體的基因在人和人群之間存在很大差異，這可能解釋了為什么我們對感染等疾病的反應不同。發表在《免疫》雜志上的研究結果還表明，一些基因變異遺傳自尼安德特人。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/wsmwmdxgdjbdfybtimmu_1.html
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- 位于紐約西奈山的伊坎醫學院、美國國家推進轉化科學中心(NCATS)和其他機構的科學家已經逆轉了幾種危及生命的遺傳性神經退行性疾病——溶酶體儲存障礙(lsd)——對患者細胞和小鼠的影響。該團隊通過使用他們發現的能夠增加TRAP1活性的新化合物，恢復了線粒體和溶酶體的正常功能。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/iscienceyzdkycxsjxtj_1.html
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- 一個國際研究聯盟已經確定了10個基因的遺傳變異，這些基因會提高一個人對克羅恩病(炎癥性腸病的一種)的易感性。這些發現強調了間充質細胞在腸道炎癥中的因果作用，有助于鎖定炎癥性腸病的遺傳根源。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturegeneticsqd10gk_1.html
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- 2022年6月1日，英國韋爾科姆基金會桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）與Wellcome-MRC劍橋干細胞研究所聯合在Nature發表的研究論文，揭示了人類造血干細胞隨機體衰老的改變，指出70歲后人類造血功能急速下降或是由“血液干細胞中緩慢積累的遺傳突變”造成，這一新理論為治療衰老相關疾病及減慢衰老進程提供了新的見解。[查看]
- http://m.baichuan365.com/Article/naturersqsglxdmmylzz_1.html
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